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胎儿新生儿疾病筛查

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检测项目	标本要求	保存方式	检测方法	临床意义	备注
耳聋基因检测	EDTA抗凝外周血：2ml或血痕：取2-4滴血滴于专用采血卡上，血痕直径≥5mm	常温	脱氧核糖核酸测序	1.本项目检测中国非综合征性遗传性听力缺陷(NSHI)患者常见的9个突变热点。临床上涉及NSHI的相关基因30多种，故本检测的基因无异常，不排除存在其他NSHI相关基因及位点突变。 2.GJB2基因是第一个被克隆的DFNA(常染色体显性耳聋)基因，发生频度较高，在东亚人种中以235delC基因突变最为常见。 3.GBJ3基因是中国本土克隆的第一个相关基因，538C>T为常染色体显性遗传位点。 4.SLC26A4基因突变可导致常染色体隐性耳聋DFNB4和大前庭水管综合症（EVAS），其最常见的突变为IVS 7-2 A＞G。 5.12s rRNA基因突变属于母系遗传的NSHI，与氨基糖苷类药物性耳聋相关	耳聋基因报告为A4报告单，严重溶血、凝血、严重脂浊的样本，肝素样本对结果均有影响。
葡萄糖6-磷酸脱氢酶活性检测（G-6PD）	EDTA抗凝全血1ml	冷藏	酶法	辅助诊断G-6PD缺乏症。检测蚕豆病
无创产前基因检测（NIPT）	专用采血管，孕妇外周血10ml	室温	高通量测序技术	检测胎儿患染色体非整倍性疾病的风险系数。目前只针对21-三体综合征、18-三体综合征、和13-三体综合征进行检测。	样品须在采集后72小时内送达实验室，需专用申请单
新生儿脐带血染色体核型分析(400带)（包括细胞培养、制片、显带分析、计数和计算机图文报告及结果描述）.	专用管抗凝4ml外周血/脐带血	室温	培养法G显带	分析染色体核型，在细胞遗传学水平进行病因学诊断，筛查染色体病。	需专用申请单
新生儿脐带血染色体核型分析(550带)（包括细胞培养、制片、显带分析、计数和计算机图文报告及结果描述）	专用管抗凝4ml外周血/脐带血	室温	培养法G显带	分析染色体核型，在细胞遗传学水平进行病因学诊断，筛查染色体病。	需专用申请单
新生儿脐带血染色体核型分析(R带)（包括细胞培养、制片、显带分析、计数和计算机图文报告及结果描述）.	专用管抗凝4ml外周血/脐带血	室温	培养法R显带	分析染色体核型，在细胞遗传学水平进行病因学诊断，筛查染色体病。
遗传代谢病筛查（45种）	专用血液滤纸片	冷藏	液相串联质谱法	检测由于基因突变导致维持机体正常代谢的某些酶、受体或载体等缺乏，患儿体内代谢产物异常增多或减少引起相应的疾病，包括氨基酸代谢疾病（17种）、有机酸代谢疾病（14种）、脂肪酸氧化代谢病（14种）。	1、采集三个正反面大小一致、直径大于8mm的血斑、尿斑。 2、血片、尿片应平放在清洁处自然晾干，严防潮湿

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