服务项目 - 艾迪康医学检验中心

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检测项目	标本要求	保存方式	检测方法	临床意义	备注
腺苷脱氨酶(ADA)测定	胸水/腹水/ 血清0.5ml	冷藏	速率法	可用于结核杆菌感染的辅助诊断，胸腹水和脑脊液中ADA升高可作为结核性渗出液的鉴别指标；慢性肝脏损害时，也可增高。
XRCC1基因多态性(R399Q)	EDTA抗凝血4ml	冷藏	sanger测序	XRCC1是DNA碱基切除修复中的关键基因，研究发现该基因编码区单核苷酸多态性与铂类药物敏感性密切相关。其中XRCC1的R399Q位点GG型患者对铂类药物的有效性是AG和AA型的2.7倍，患者总生存期明显延长。因此使用铂类药物前检测XRCC1基因多态性，可预测铂类药物的治疗效果，选择化疗治疗方案，提高生存率。
XPD基因多态性（A751C）	EDTA抗凝血4ml	冷藏	sanger测序	XPD（着色性干皮病基因）在DNA损伤修复中起着重要作用，研究发现XPD 基因多态性导致其酶活改变而影响铂类药物的化疗效果，其中A751C位点由赖氨酸变为谷氨酰胺，使患者对奥沙利铂的治疗效果产生影响，C/C型病人敏感性更好，疾病缓解率优于C/A和A/A型病人。
新生儿溶血症筛查（母亲ABO血型、母亲Rh（抗D）血型、父亲ABO血型、父亲Rh（抗D）血型、患婴ABO血型、患婴Rh（抗D）血型、患婴直接抗人球蛋白试验、患婴游离抗体试验、患婴抗体释放试验、母亲不规则抗体筛查）	患婴EDTA全血4ml、母亲EDTA全血2ml、父亲EDTA全血2ml	冷藏	微柱凝胶法	在新生儿红细胞或血清中查出对抗其自身红细胞的血型抗体，是诊断ABO 溶血病的主要实验根据。一般进行3 种试验：第一是直接抗人球蛋白试验，这是用“最适稀释度”的抗人球蛋白的血清查出附着在患儿红细胞上的抗体；第二是抗体释放试验，这是热放散或酸放散的方法，使患儿红细胞上的抗体释放出来，再检查释放液中的抗体。第三是游离抗体试验，这是检查患儿血清中的抗体，如果仅有游离抗体阳性，仅表示患儿体内有抗体，并不说明已致敏，故只能疑诊为ABO 溶血病。不规则抗体：孕妇进行不规则抗体筛查，可以尽早发现不规则抗体，可以在孕期进行新生儿溶血病的预防和治疗，减少不规则抗体对胎儿或新生儿带来的伤害，减少新生儿溶血病的程度，提高胎儿或新生儿的身体素质。
新生儿脐带血染色体核型分析(400带)（包括细胞培养、制片、显带分析、计数和计算机图文报告及结果描述）.	专用管抗凝4ml外周血/脐带血	室温	培养法G显带	分析染色体核型，在细胞遗传学水平进行病因学诊断，筛查染色体病。	需专用申请单
血清蛋白电泳测定	血清1ml	冷藏	凝胶电泳分析仪	主要用于肾脏疾病诊断治疗效果评价。
新生儿脐带血染色体核型分析(550带)（包括细胞培养、制片、显带分析、计数和计算机图文报告及结果描述）	专用管抗凝4ml外周血/脐带血	室温	培养法G显带	分析染色体核型，在细胞遗传学水平进行病因学诊断，筛查染色体病。	需专用申请单
新生儿脐带血染色体核型分析(R带)（包括细胞培养、制片、显带分析、计数和计算机图文报告及结果描述）.	专用管抗凝4ml外周血/脐带血	室温	培养法R显带	分析染色体核型，在细胞遗传学水平进行病因学诊断，筛查染色体病。
血液病相关14种基因突变组套	EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml	室温	测序	ASXL1、IDH1、IDH2、CEBPA、FLT3-ITD、FLT3-TKD、RUNX1、C-KIT外显子8和17、WT1外显子7-10、DNMT3A、NPM1、TET外显子3-11、TP53、NRAS
新生儿脐带血染色体核型分析(400带)（包括细胞培养、制片、显带分析、计数和计算机图文报告及结果描述）.	专用管抗凝4ml外周血/脐带血	室温	培养法G显带	分析染色体核型，在细胞遗传学水平进行病因学诊断，筛查染色体病。	1.采集后24小时内送检； 2.必须使用中心专用申请单； 3.样品采集后置于18～25℃保存，不可冷冻，不可放置于高温环境中。
新生儿脐带血染色体核型分析(550带)（包括细胞培养、制片、显带分析、计数和计算机图文报告及结果描述）	专用管抗凝4ml外周血/脐带血	室温	培养法G显带	分析染色体核型，在细胞遗传学水平进行病因学诊断，筛查染色体病。	1.采集后24小时内送检； 2.必须使用中心专用申请单； 3.样品采集后置于18～25℃保存，不可冷冻，不可放置于高温环境中。
血清锂	血清1ml	冷藏	化学发光法	加强药物治疗的有效性、减少药物毒性。	注明用药情况及剂量
胸腹水常规检查	胸/腹水 2管（普通管5ml、EDTA抗凝管5ml）同时送检	室温	镜检法+化学法	用于渗出液和漏出液鉴别。
血浆D-二聚体测定(D-Dimer)	枸橼酸钠1：9抗凝血浆0.3ml	冷冻	免疫比浊法	是继发性纤溶的特异性标志，升高见于DIC、DVT、AMI 、不稳定性心绞痛、溶栓治疗以及与血栓有关的疾病，如肿瘤、急性早幼粒细胞白血病、妊娠高血压综合征等。
血液疟原虫镜检	血厚涂片2张，薄涂片2张	室温	镜检法	用于疟疾诊断。	进行疟原虫检查的静脉血样品应在采集后1小时内同时制备厚片和薄片。如果超过1小时，应提示处理时间。
血液流变学检查	肝素抗凝全血4ml	冷藏	旋转式粘度计法	血液粘度反映血液运输及供应状况，测定血液粘度对于了解血液在体内的流动性，解释由于血液粘度增加而导致疾病的发生机制和规律，判断疾病的发展及预后都有较高的临床价值。	需提供红细胞压积(HCT)值及性别，样本12小时内送检
腺苷脱氨酶(ADA)测定	胸水/腹水/血清0.5ml	冷藏	速率法	可用于结核杆菌感染的辅助诊断，胸腹水和脑脊液中ADA升高可作为结核性渗出液的鉴别指标。
胸水生化（葡萄糖、乳酸脱氢酶、总蛋白、腺苷脱氨酶）	胸水5ml	冷藏	/	/
血凝块活检	10%中性福尔马林固定，附骨髓涂片2张	室温	镜检法	与骨髓活检互补，尤其是在骨髓活检取样不理想时。需要与骨髓活检同时送检。	需专用申请单
循环免疫复合物(CIC)测定	血清2ml	冷藏	PEG	主要用于DIC的检测

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