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标本要求
保存方式
检测方法
临床意义
备注
TORCH定性全套(10项) (CMV-IgM、CMV-IgG、HSV-1-IgM、HSV-1-IgG、HSV-2-IgM、HSV-2-IgG、RV-IgM、RV-IgG、TOXO-IgM、TOXO-IgG)
血清1ml
冷藏
ELISA
/
TORCH定性系列(8项) (CMV-IgM、CMV-IgG、HSV-1-IgM、HSV-2-IgM、RV-IgM、RV-IgG、TOXO-IgM、TOXO-IgG)
血清1ml
冷藏
ELISA
/
天门冬氨酸氨基转移酶(AST)测定
空腹血清1ml
冷藏
速率法
增高:心肌梗死、心肌炎、急慢性肝炎、肝癌、肝硬化、肺炎等。
TORCH定量系列6项 (CMV-IgM、CMV-IgG、RV-IgM、RV-IgG、TOXO-IgM、TOXO-IgG)
血清2mL
冷藏
化学发光法
/
TS基因表达水平
室温+冷藏
Q-PCR
在结直肠癌、肺癌、乳腺癌、头颈鳞状细胞癌等多种肿瘤的临床研究中,都显示TS基因mRNA表达水平与5-FU疗效密切相关。临床研究结果表明:TS mRNA表达水平低的肿瘤患者接受氟类化疗的效果较好,中位生存期较长;反之,TS高表达的患者对氟类疗效较差。最新的研究也发现,新型抗叶酸药物培美曲赛的疗效与TS基因的mRNA表达水平呈负相关。
TOPO II基因表达水平
石蜡切片、蜡块、新鲜组织
室温+冷藏
Q-PCR
TOPO IIα抑制剂依托泊苷等药物通过直接作用TOPO IIα或仅与双链DNA中的1条链结合以影响TOPO IIα功能,研究表明TOPO IIα酶活性的降低或表达水平降低都会造成TOPO IIα抑制剂药物耐药,研究报道TOPO IIα高表达的患者使用依托泊苷的效果较好,低表达水平的肿瘤患者对依托泊苷耐药。
TS基因多态性(2R/3R)
EDTA抗凝血4ml
冷藏
sanger测序
胸苷酸合成酶(TS)是DNA合成的关键酶,TS基因5ˊ非编码区(UTR)串联重复序列多态性可能导致酶活性或表达改变,从而导致患者对氟尿嘧啶类药物的敏感性发生变化。TS的5ˊ-UTR基因多态性分为2R/2R(2R纯合子)、3R/3R(3R纯合子)和2R/3R(2R/3R杂合子)三类,其中3R/3R(3R纯合子)型酶活性增加,导致5-FU在体内代谢加快,化疗效果降低。
TPMT基因多态性检测
EDTA抗凝血2ml
冷藏
sanger测序
硫唑嘌呤毒副作用与硫代嘌呤甲基转移酶(TPMT)多态性相关,研究表明突变纯合子TPMT无活性或活性很低;突变杂合子TPMT活性中等或较低。美国FDA用药指导中指出TPMT活性降低或缺失的患者,在接受标准剂量嘌呤类药物治疗时,极易造成骨髓抑制,应该酌情考虑降低剂量。
他汀类药物相关基因多态性检测
EDTA抗凝外周血2ml
冷藏
荧光PCR法
他汀类药物是目前最有效的降低LDL-C水平从而降低心血管疾病风险的药物。但是,不同个体对不同他汀类药物的反应不同;导致差异的关键因素是他汀类药物在肝脏代谢和转运的遗传特性不同。特别是参与他汀类药物肝脏代谢的关键性转运蛋白如阴离子转运多肽(OATP1BI)(由SLCOIBI基因编码)以及载脂蛋白E (ApoE)的基因多态性可影响他汀类药物的血浆及肝脏浓度,从而影响他汀类药物的疗效和安全性。他汀类药物在肌病风险或在降LDL—C的能力方面如发生变化,均会改变这类药物临床应用时的效益风险比,因此根据检测结果指导患者在选择用药方面具有重要的临床意义。 另外,载脂蛋白E(ApoE)基因多态性和阿尔兹海默症(AD)的疾病早期发展相关, ApoE在不同类型细胞间胆固醇和磷脂转运的调节中起重要作用,可以作为AD的早期预判指标。
他克莫司(FK506)
EDTA抗凝全血1ml
冷藏
均相酶免疫分析法
FK-506也是器官移植后最常用的免疫制剂,但该药不良反应大,安全有效的药物范围较窄,个体差异较大,因此检测其学药浓度,保证用药安全已日益引起临床重视。
注明用药情况及剂量
铁蛋白(Fer)测定
血清0.4ml
冷藏
电化学发光法
降低:缺铁性贫血、铁供应不足。 增高:溶血性贫血、再生障碍性贫血、反复输血、肝炎。
TP53肿瘤易感基因检测
EDTA抗凝血2ml或专用耗材采集口腔脱落细胞适量
抗凝血冷藏保存/脱落细胞常温保存
PCR法
TP53基因是维持基因组稳定性的重要基因,如TP53基因发生突变,则患癌风险增加
T002 单项肿瘤/疾病
EDTA抗凝血2ml或专用耗材采集口腔脱落细胞适量
抗凝血冷藏保存/脱落细胞常温保存
飞行时间质谱法
针对最常见的28项肿瘤的单项易感检测(备选项目包括:鼻咽癌、甲状腺癌、喉癌、子宫内膜癌、子宫颈癌、淋巴瘤、骨肉瘤、肾癌、肝癌、胃癌、肺癌、骨髓瘤、卵巢癌、乳腺癌、结直肠癌、胰腺癌、急性淋巴细胞白血病、食管癌、膀胱癌、颅内动脉瘤、胆囊癌、脑胶质瘤、脑膜瘤、前列腺癌、基底细胞癌、鳞状细胞癌、黑色素瘤、腹主动脉瘤)
T009 肿瘤3项
EDTA抗凝血2ml或专用耗材采集口腔脱落细胞适量
抗凝血冷藏保存/脱落细胞常温保存
飞行时间质谱法
包括肺癌、结直肠癌、胃癌
T005 肿瘤基本5项
EDTA抗凝血2ml或专用耗材采集口腔脱落细胞适量
抗凝血冷藏保存/脱落细胞常温保存
飞行时间质谱法
包括肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌、食管癌
T006 肿瘤女性基本5项
EDTA抗凝血2ml或专用耗材采集口腔脱落细胞适量
抗凝血冷藏保存/脱落细胞常温保存
飞行时间质谱法
包括乳腺癌、子宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌、甲状腺癌
T010 肿瘤男性基本5项
EDTA抗凝血2ml或专用耗材采集口腔脱落细胞适量
抗凝血冷藏保存/脱落细胞常温保存
飞行时间质谱法
包括淋巴瘤、胰腺癌、膀胱癌、脑胶质瘤、前列腺癌
T007 肿瘤男性10项
EDTA抗凝血2ml或专用耗材采集口腔脱落细胞适量
抗凝血冷藏保存/脱落细胞常温保存
飞行时间质谱法
包括淋巴瘤、肝癌、胃癌、肺癌、结直肠癌、胰腺癌、食管癌、膀胱癌、脑胶质瘤、前列腺癌
T008 肿瘤女性10项
EDTA抗凝血2ml或专用耗材采集口腔脱落细胞适量
抗凝血冷藏保存/脱落细胞常温保存
飞行时间质谱法
包括甲状腺癌、子宫内膜癌、子宫颈癌、肝癌、胃癌、肺癌、卵巢癌、乳腺癌、结直肠癌、食管癌
T003 肿瘤套餐(24项男)
EDTA抗凝血2ml或专用耗材采集口腔脱落细胞适量
抗凝血冷藏保存/脱落细胞常温保存
飞行时间质谱法
包括鼻咽癌、喉癌、肺癌、肝癌、胃癌、结直肠癌、胰腺癌、食管癌、胆囊癌、肾癌、膀胱癌、前列腺癌、甲状腺癌、脑胶质瘤、淋巴瘤、急性淋巴细胞白血病、颅内动脉瘤、腹主动脉瘤、骨肉瘤、骨髓瘤、鳞状细胞癌、黑色素瘤、基底细胞癌、脑膜瘤
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