服务项目 - 艾迪康医学检验中心

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检测项目	标本要求	保存方式	检测方法	临床意义	备注
乳酸脱氢酶(LD)测定	空腹血清1ml	冷藏	LD-L法	增高：恶性肿瘤、急性心肌梗塞、心力衰竭、肝脏疾病、急性肾炎。
ROS1重排	石蜡切片、蜡块、新鲜组织+2ml EDTA抗凝血，4℃运输（对照用）	室温+冷藏	Q-PCR	ROS1融合基因是肺癌靶向新药克里唑替尼继ALK融合基因又发现的一个新的靶点，其一期临床实验显示具有ROS1阳性融合基因患者使用克里唑替尼治疗客观有效率达57.1%，8周疾病控制率达 79%。
RRM1基因表达水平	石蜡切片、蜡块、新鲜组织	室温+冷藏	Q-PCR	临床研究显示，RRM1基因mRNA表达水平低的肺癌患者对吉西他滨敏感性相对较高，药物疗效较好，中位生存期延长。因此，美国NCCN非小细胞肺癌临床治疗指南明确指出，RRM1低水平表达的肺癌患者对吉西他滨敏感性相对较高，药物疗效较好；但是，肿瘤组织中RRM1呈高表达时，患者预后却相对较好，而且与治疗无关。
融合基因BCR-ABL（P190）检测	EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml	室温	定量PCR	多见于ALL（成人15-30%，儿童3-5%），多为B-ALL，CML中极少见，指导靶向药物的运用和监测MRD，阳性患者预后差
融合基因BCR-ABL（P210）检测	EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml	室温	定量PCR	95%以上的CML伴有BCR-ABL融合基因，指导靶向药物的运用和监测MRD；在ALL中，成人患者P210占50%，儿童患者占18%
融合基因BCR-ABL（P230）检测	EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml	室温	定量PCR	见于CML，部分患者伴中性粒细胞增多。指导靶向药物的运用和监测MRD
RhD血型鉴定	EDTA抗凝血0.5ml	室温	试管法	鉴定血型，用于输血前及术前准备。
融合基因AML1-ETO检测	EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml	室温	定量PCR	主要见于儿童及青年AML患者（5-15%），其中M2患者阳性率为40%，M2b中占90%，阳性预后良好,但仍需结合c-KIT突变情况综合考虑其预后风险程度
融合基因PML1-RARα（S、L、型）检测	EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml	室温	定量PCR	检测APL的特征性基因标记PML1-RARα的长型、短型，指导全反式维甲酸(ATRA)用药
融合基因PML1-RARα（S、L、V型）检测	EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml	室温	定量PCR	检测APL的特征性基因标记PML1-RARα的长型、短型和变异型，指导全反式维甲酸(ATRA)用药
融合基因CBFβ-MYH11检测	EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml	室温	定量PCR	主要见于急性粒-单核细胞白血病M4Eo亚型，其他如M2、M4（无嗜酸细胞增多）、M5、MDS、CML急粒变及其他AML中也有报道，是一个预后良好标志，但仍需结合c-KIT突变情况综合考虑其预后风险程度
融合基因DEK-CAN检测	EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml	室温	定量PCR	主要见于AML-M2或M4中，也可见于M1，且常是惟一存在的核型。其在AML中的发生率为0.5%-4%。这种异常也存在于骨髓增生异常综合症（MDS）的难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）中。伴此类异常的患者多见于年轻人，且预后较差
融合基因AML1-EVI1检测	EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml	室温	定量PCR	可见于恶性疾病治疗后导致的急性髓系白血病（AML）或骨髓增生异常综合症（MDS）及慢性粒细胞白血病母细胞期（即急变期）
融合基因E2A-PBX1检测	EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml	室温	定量PCR	约5%的儿童和3%的成人前B- ALL 患者携带E2A-PBX1融合基因，阳性预示着预后不良，容易导致早期复发
融合基因TEL-AML1检测	EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml	室温	定性PCR	主要见于儿童前B-ALL(25%)，成人少见(2%)，阳性提示预后良好
人乳头瘤病毒6型和11型(HPV6/11)检测	分泌物、疣体或脱落细胞	冷藏	实时荧光PCR法	人乳头瘤病毒（6型和11型）感染诊断，尖锐湿疣的辅助诊断。	须使用专用采样器
融合基因MLL-AF4检测	EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml	室温	定性PCR	主要发生在婴儿，发生率为50%-70%，在儿童和成人中较低，分别为2%和3-6%，阳性提示预后极差
人乳头瘤病毒16型和18型(HPV16/18)检测	分泌物、疣体或脱落细胞	冷藏	实时荧光PCR法	高危型人乳头瘤病毒（16型和18型）感染的辅助诊断，发现宫颈癌的高危人群。	须使用专用采样器
融合基因FIP1L1-PDGFRα检测	EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml	室温	定量PCR	PDGFRα基因重排主要见于伴嗜酸细胞增多的骨髓增殖性肿瘤，也可见于伴嗜酸细胞增多的急性髓系白血病（无CBFβ-MYH11融合基因）或T淋巴母细胞淋巴瘤，其中以FIP1L1-PDGFRα最为多见。伴FIP1L1-PDGFRα异常的患者对格列卫治疗有效，故该检测可用于格列卫治疗效果的评价及监测
人乳头瘤病毒基因分型检测（HPV分型共25型）	分泌物、疣体或脱落细胞	冷藏	PCR-反向点杂交	高危及低危人乳头瘤病毒感染诊断。	须使用专用采样器

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