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20
25
30
50
100
全部
检测项目
标本要求
保存方式
检测方法
临床意义
备注
乳酸脱氢酶(LD)测定
空腹血清1ml
冷藏
LD-L法
增高:恶性肿瘤、急性心肌梗塞、心力衰竭、肝脏疾病、急性肾炎。
ROS1重排
石蜡切片、蜡块、新鲜组织+2ml EDTA抗凝血,4℃运输 (对照用)
室温+冷藏
Q-PCR
ROS1融合基因是肺癌靶向新药克里唑替尼继ALK融合基因又发现的一个新的靶点,其一期临床实验显示具有ROS1阳性融合基因患者使用克里唑替尼治疗客观有效率达57.1%,8周疾病控制率达 79%。
RRM1基因表达水平
石蜡切片、蜡块、新鲜组织
室温+冷藏
Q-PCR
临床研究显示,RRM1基因mRNA表达水平低的肺癌患者对吉西他滨敏感性相对较高,药物疗效较好,中位生存期延长。因此,美国NCCN非小细胞肺癌临床治疗指南明确指出,RRM1低水平表达的肺癌患者对吉西他滨敏感性相对较高,药物疗效较好;但是,肿瘤组织中RRM1呈高表达时,患者预后却相对较好,而且与治疗无关。
融合基因BCR-ABL(P190)检测
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml
室温
定量PCR
多见于ALL(成人15-30%,儿童3-5%),多为B-ALL,CML中极少见,指导靶向药物的运用和监测MRD,阳性患者预后差
融合基因BCR-ABL(P210)检测
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml
室温
定量PCR
95%以上的CML伴有BCR-ABL融合基因,指导靶向药物的运用和监测MRD;在ALL中,成人患者P210占50%,儿童患者占18%
融合基因BCR-ABL(P230)检测
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml
室温
定量PCR
见于CML,部分患者伴中性粒细胞增多。指导靶向药物的运用和监测MRD
RhD血型鉴定
EDTA抗凝血0.5ml
室温
试管法
鉴定血型,用于输血前及术前准备。
融合基因AML1-ETO检测
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml
室温
定量PCR
主要见于儿童及青年AML患者(5-15%),其中M2患者阳性率为40%,M2b中占90%,阳性预后良好,但仍需结合c-KIT突变情况综合考虑其预后风险程度
融合基因PML1-RARα(S、L、型)检测
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml
室温
定量PCR
检测APL的特征性基因标记PML1-RARα的长型、短型,指导全反式维甲酸(ATRA)用药
融合基因PML1-RARα(S、L、V型)检测
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml
室温
定量PCR
检测APL的特征性基因标记PML1-RARα的长型、短型和变异型,指导全反式维甲酸(ATRA)用药
融合基因CBFβ-MYH11检测
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml
室温
定量PCR
主要见于急性粒-单核细胞白血病M4Eo亚型,其他如M2、M4(无嗜酸细胞增多)、M5、MDS、CML急粒变及其他AML中也有报道,是一个预后良好标志,但仍需结合c-KIT突变情况综合考虑其预后风险程度
融合基因DEK-CAN检测
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml
室温
定量PCR
主要见于AML-M2或M4中,也可见于M1,且常是惟一存在的核型。其在AML中的发生率为0.5%-4%。这种异常也存在于骨髓增生异常综合症(MDS)的难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)中。伴此类异常的患者多见于年轻人,且预后较差
融合基因AML1-EVI1检测
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml
室温
定量PCR
可见于恶性疾病治疗后导致的急性髓系白血病(AML)或骨髓增生异常综合症(MDS)及慢性粒细胞白血病母细胞期(即急变期)
融合基因E2A-PBX1检测
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml
室温
定量PCR
约5%的儿童和3%的成人前B- ALL 患者携带E2A-PBX1融合基因,阳性预示着预后不良,容易导致早期复发
融合基因TEL-AML1检测
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml
室温
定性PCR
主要见于儿童前B-ALL(25%),成人少见(2%),阳性提示预后良好
人乳头瘤病毒6型和11型(HPV6/11)检测
分泌物、疣体或脱落细胞
冷藏
实时荧光PCR法
人乳头瘤病毒(6型和11型)感染诊断,尖锐湿疣的辅助诊断。
须使用专用采样器
融合基因MLL-AF4检测
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml
室温
定性PCR
主要发生在婴儿,发生率为50%-70%,在儿童和成人中较低,分别为2%和3-6%,阳性提示预后极差
人乳头瘤病毒16型和18型(HPV16/18)检测
分泌物、疣体或脱落细胞
冷藏
实时荧光PCR法
高危型人乳头瘤病毒(16型和18型)感染的辅助诊断,发现宫颈癌的高危人群。
须使用专用采样器
融合基因FIP1L1-PDGFRα检测
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml
室温
定量PCR
PDGFRα基因重排主要见于伴嗜酸细胞增多的骨髓增殖性肿瘤,也可见于伴嗜酸细胞增多的急性髓系白血病(无CBFβ-MYH11融合基因)或T淋巴母细胞淋巴瘤,其中以FIP1L1-PDGFRα最为多见。伴FIP1L1-PDGFRα异常的患者对格列卫治疗有效,故该检测可用于格列卫治疗效果的评价及监测
人乳头瘤病毒基因分型检测(HPV分型共25型)
分泌物、疣体或脱落细胞
冷藏
PCR-反向点杂交
高危及低危人乳头瘤病毒感染诊断。
须使用专用采样器
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